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Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

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9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel-Syndrom
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Dysplasie, diastrophe
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Thanatophore Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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Seckel-Syndrom
Pseudoachondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Dysplasie, diastrophe
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Thanatophore Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia

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